Śmiertelna choroba, której nie widać od razu. Historia Krystianka z Brzeska

Jeden z lekarzy Szpitala Powiatowego w Brzesku codziennie przechodzi osobistą tragedię. Mimo iż na co dzień pomaga innym, sam nie jest w stanie pomóc własnemu synowi. Władze placówki proszą o wsparcie dla małego Krystianka.

— Na początku lutego dowiedzieliśmy się, że Krystian, nasz ukochany 4-letni synek, choruje na dystrofię mięśniową Duchenne'a. Łzy nie przestają płynąć... Naszego synka czeka powolne umieranie, choroba odbierze mu władzę nad nóżkami, rączkami, rzuci go na wózek inwalidzki... Potem sprawi, że przestanie połykać, mówić, aż w końcu zabierze mu oddech... Chorzy na DMD umierają w męczarniach i to bardzo, bardzo młodo...

- napisali załamani rodzice Krystianka.

Historia Krystianka była przez dłuższy czas taka, jak każdego zdrowego dziecka. W momencie narodzin otrzymał 10 punktów w skali Apgar i w ramionach rodziców wyglądał jak spełnienie marzeń. Nikt nie przypuszczał, że tego samego dnia, razem z nim, narodziła się też choroba.

Historia Krystianka

Pierwsze miesiące życia chłopiec rozwijał się dobrze. Mama, to z zawodu technik farmaceutyczny, a tata to lekarz urolog. Nie dostrzegali nic niepokojącego, poza drobnym opóźnieniem w unoszeniu główki i niechęcią do leżenia na brzuszku. Zdecydowali się na rehabilitację, a postępy synka napawały ich optymizmem. Raczkował, siadał, zaczął chodzić. Wszystko zdawało się wracać na właściwe tory.

Z biegiem miesięcy niepokój powrócił. Krystian, mimo że zbliżał się do czwartego roku życia, nie podskakiwał, miał trudności z bieganiem, szybko się męczył. Rodzice mimo zapewnień otoczenia, że wszystko jest w normie, zaczęli dostrzegać coraz wyraźniejsze różnice pomiędzy nim a jego starszym bratem. Ich medyczna intuicja kazała działać. Kolejne wizyty u specjalistów, fizjoterapeuty, neurologa, a w końcu badania genetyczne.

Druzgocąca diagnoza

Wyniki były jak cios. Diagnoza: dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD). Choroba rzadka, nieuleczalna, prowadząca do całkowitego zaniku mięśni. Tylko chłopcy są jej ofiarami. U Krystianka uszkodzony gen uniemożliwia produkcję dystrofiny, czyli białka kluczowego dla prawidłowego funkcjonowania mięśni. Bez niej ciało chłopca powoli, ale nieubłaganie, odmawia posłuszeństwa.

Krystianek dziś ma cztery lata. Uwielbia klocki, samochody i przytulanie. Jego uśmiech rozświetla dom, choć w jego cieniu czai się niepewność jutra. Ta historia mogła zdarzyć się każdemu. Ale to Krystianek potrzebuje pomocy teraz, zanim choroba odbierze mu resztki sił.

Możesz mu pomóc

— Zaraz po diagnozie skontaktowaliśmy się z Boston Children`s Hospital i uzyskaliśmy kwalifikację do terapii genowej. Kiedyś dystrofia była chorobą nieuleczalną, teraz jest szansa. Terapia genowa została stworzona, aby umożliwić organizmowi produkcję mikrodystrofiny. Niestety, jest dostępna tylko w USA, a jej koszt jest ogromny... Sami nie jesteśmy w stanie zgromadzić potrzebnych środków.

- napisali rodzice chłopca.

Łączny koszt leczenia w Stanach Zdjednoczonych wynosi... 16 milionów złotych. Kwota zwala na kolana, ale jest nadzieja. Na portalu siepomaga.pl powstała zbiórka, na którą można wpłacać dowolną kwotę.

Fot: Siepomaga.pl