Pomagają rodzicom dzieci z Zespołem Leigha z całej Polski. „Mali Bohaterowie" świętują 15 lat

Co roku rodziny z dziećmi chorymi na ultra rzadką chorobą, jaką jest Zespół Leigha, zjeżdżają do Wieliczki, aby wymieniać się doświadczeniami i wzajemnie sobie pomagać. Wydarzenie na stałe wpisało się w tkankę kulturową miasta soli. Nie inaczej było w tym roku, podczas obchodów 15-lecia istnienia stowarzyszenia.

Mali Bohaterowie – Stowarzyszenie Dzieci z Miopatią Mitochondrialną pod postacią Zespołu Leigha w tym roku obchodzi 15-lecie istnienia. Stowarzyszenie jest nieodłącznie związane z Wieliczką za sprawą dwóch kobiet: Jolanty Kuc i jej córki Oli. U Oli zdiagnozowano Zespół Leigha gdy miała 3 lata. Dziś ma 21 i jest "cudem", bo według statystyk chorzy dożywają kilku - kilkunastu lat.

Zespół Leigha to rzadka choroba genetyczna, występująca raz na 40 tysięcy żywych urodzeń. Po raz pierwszy została opisana w roku 1951, a jej nazwa pochodzi od nazwiska brytyjskiego neuropsychiatry Denisa Archibalda Leigha, który badał to schorzenie.

Efektem mutacji jest upośledzenie produkcji energii w komórkach, które może prowadzić do śmierci komórki, a następnie tkanki. Choroba wywołuje nieodwracalne zmiany w pniu mózgu oraz w pozostałych strukturach mózgu.

Choroba ta jest nieuleczalna, niewiele osób mających zespól Leigha dożywa wieku dorosłego. Najczęściej osoby takie żyją kilka, maksymalnie kilkanaście lat. Długość życia może zależeć od jak najwcześniej postawionej diagnozy. Na tę chorobą wskazują zwykle występujące u dzieci nasilające się w krótkim czasie objawy ze strony różnych narządów i układów, które niepokoją rodziców i skłaniają ich do szukania pomocy medycznej. Pojawiają się one zwykle między 3. miesiącem a 2. rokiem życia dziecka. Mogą to być zarówno objawy ze strony układu nerwowego i mięśni szkieletowych, jak i takich narządów jak serce, wątroba i nerki.

Wykrywalność zespołu Leigha jest trudna, ze względu na dużą różnorodność objawów klinicznych oraz odpowiedzialnych za jej występowanie zaburzeń genetycznych. Pomocne w postawieniu właściwej diagnozy są testy genetyczny i mitochondrialne w obrębie jądra DNA.

Założone przez Jolantę Kuc Stowarzyszenie skupia dzieci i ich rodziców z całej Polski, współorganizując coroczne spotkania w Wieliczce. Podczas takich spotkań najbliżsi chorych dzieci mogą wymieniać doświadczenia, uczestniczyć w spotkaniach ze specjalistami, ale też wspólnie spędzać razem czas.

Podczas tegorocznego zjazdu do Wieliczki przybyło ponad 40 rodzin wraz z dziećmi dotkniętymi tą ultra rzadką chorobą łącznie 110 osób z różnych zakątków Polski.  Spotkanie było tym bardzie radosne, że uczestnicy mogli zobaczyć się "na żywo" po epidemicznej przerwie pierwszy raz po 3 latach. Dla części osób było to pierwsze spotkanie i możliwość dołączenia do Stowarzyszenia „Mali Bohaterowie” – organizatora zjazdu. Spotkanie obfitowało w atrakcje, takie jak fotobudka, animacje dla dzieci, pyszne tajskie lody czy spacer do Tężni Solankowej.

Zjazd to przede wszystkim spotkania i rozmowy. Rodzice mogą spotkać się z ekspertami, zajmującymi się tym trudnym schorzeniem. Wzięli w nim udział dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD Konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej, dr n.med. Joanna Taybert, dr n. med. Paweł Szyld – lekarz medycyny, genetyk kliniczny i dr Lucyna Horodecka – Wardęga Pediatra specjalista neurologii dziecięcej i rehabilitacji, którzy przekazali najnowsze wiadomości dotyczące wejścia w życie Planu Chorób Rzadkich oraz przedstawili ułatwienia w diagnozowaniu nowych pacjentów poprzez wkrótce w całości refundowane badania genetyczne.

Z największym przesłaniem, aby nigdy się nie poddawać oraz cieszyć się każdą chwilą pozostawiła wszystkich 19-letnia Julia Gałązka, która od 15 lat mierzy się z objawami Zespołu Leigha. Choć nie może już mówić, opowiedziała o sobie i swojej chorobie poprzez komunikator sterowany oczami i zaraziła wszystkich swoim optymizmem oraz motywacją do spełniania marzeń, pomimo ograniczeń wynikających z choroby.

W 2018 roku na terenie Campusu Misericordiae przy Bramie Miłosierdzia posadzono pierwsze drzewa w Alei Dębów Małych Bohaterów. Dziś Aleja liczy kilkadziesiąt drzew, a każde dedykowane jest konkretnemu dziecku. Każdy człowiek ma ważne dla niego miejsce na ziemi - dzieci z ultra rzadką chorobą, jaką jest Zespół Leigha mają swoje miejsce w Wieliczce. Podczas tegorocznego zjazdu posadzono trzy nowe drzewka. Należą one do Gracjanka z Grabika, Bartka z Tarnobrzegu i Sebastiana z Saczkowa. W wydarzeniu tym towarzyszył „Małym Bohaterom” burmistrz Wieliczki Artur Kozioł oraz ks. Czesław Rechul.

– Dziękuję za niestrudzoną pracę na rzecz tych najsłabszych, najbardziej od nas zależnych - chorych dzieci, ale też ich rodziców stawiających czoła trudnościom. Dzięki Stowarzyszeniu rodziny Bohaterów zyskały przestrzeń, w której mogą dzielić się z innymi, rozumiejącymi ich przeżycia i doświadczenia, przestrzeń niezwykle istotnego wsparcia i pomocy. Dziękuję też za to, że codziennie przypominacie nam - Mali Bohaterowie i Wasze rodziny - co w życiu jest naprawdę ważne i jak wiele możemy dać sobie nawzajem – powiedział Burmistrz Miasta i Gminy Wieliczka – Artur Kozioł.

Jak ważna jest taka możliwość, podkreślają wszyscy bliscy dotkniętych tą nieuleczalną chorobą. Ich udziałem jest wyczerpująca codzienna walka. Cierpiący na rzadkie choroby często zmagają się ze słabym dostępem do diagnostyki, brakiem kompleksowej opieki i drogim leczeniem, które na ogół nie jest refundowane.

Zjazdy Rodzin Małych Bohaterów wpisały się już na stałe w kalendarz corocznych wydarzeń w Wieliczce. –Nie ma drugiego takiego miejsca w Polsce, w którym zarówno lekarze, jak i rodzice mają możliwość spotykania się i przekazywania sobie doświadczenia i wiedzy. Stowarzyszenie to nasza wspólna, wielicka sprawa, a solne miasto stało się miejscem dla wszystkich rodzin Małych Bohaterów – podkreślił Burmistrz Wieliczki Artur Kozioł.

Inf./fot. UMiG Wieliczka