wtorek, 27 grudnia 2022 09:27

Amyloidoza AL. Schorzenie, o którym wiemy niewiele. Jakie są objawy?

Autor Artykuł sponsorowany
Amyloidoza AL. Schorzenie, o którym wiemy niewiele. Jakie są objawy?

Jedną z chorób rzadkich, której częstość występowania w Europie oraz Stanach Zjednoczonych wynosi od 1:80 tys. do 1:330 tys. osób, jest amyloidoza AL. Wczesne rozpoznanie tej choroby daje szansę na zdecydowanie dłuższe przeżycie, dzięki możliwości wdrożenia odpowiedniego leczenia. Niestety, ze względu na nieswoistość objawów, jej rozpoznanie nie jest wcale takie proste i symptomy choroby łatwo pomylić z powikłaniami innych schorzeń czy nawet zmianami wynikającymi z wieku pacjenta.

Amyloidoza AL – co to jest za schorzenie?

W przypadku amyloidozy AL dochodzi do gromadzenia się w tkankach oraz narządach nieprawidłowych białek, które są nierozpuszczalne, przez co ulegają ciągłej akumulacji. Amyloid – wspomniane białko - może gromadzić się właściwie w każdej tkance, jednak zdecydowanie najczęściej umiejscawia się w mięśniu sercowym, doprowadzając do jego niewydolności.

Trudno jest rozpoznać tę chorobę, zwłaszcza biorąc pod uwagę jej mało charakterystyczny obraz kliniczny. Rozwija się u osób dorosłych, a średnia wieku pacjentów w momencie rozpoznania wynosi ok. 63 lat. Nieleczona amyloidoza AL prowadzi do zgonu średnio w czasie 2 lat.

Objawy amyloidozy AL

Nie da się wskazać jednego spójnego obrazu klinicznego w przypadku amyloidozy AL. Zależy to przede wszystkim od tego, które narządy zostały zajęte. Na dodatek objawy są nieswoiste – łatwo mogą zostać powiązane z fizjologicznymi zmianami zachodzącymi podczas starzenia się (np. spadek wydolności nerek czy serca).

Pojawiają się także objawy ogólne, takie jak zmęczenie czy utrata masy ciała, które same w sobie trudno powiązać z konkretną chorobą.

Na liście symptomów amyloidozy AL można umieścić:

  • niewydolność serca,
  • zespół nerczycowy, który najczęściej rozwija się w niewydolność nerek,
  • hepatomegalię,
  • polineuropatie,
  • białkomocz,
  • zaburzenia czucia w obrębie dystalnych części kończyn.

Więcej informacji znajdziemy na stronie Fundacji dedykowanej tej chorobie: https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroby/ameloidoza-al

By rozpoznawanie chorób rzadkich stało się prostsze

Ogromny problem wciąż stanowi niska i późna rozpoznawalność wielu chorób rzadkich, co powoduje, że chorzy przez długie lata mogą w ogóle nie otrzymywać leczenia lub stosować terapie, które nie rozwiązują źródła ich problemów zdrowotnych. Wynika to głównie ze specyfiki chorób rzadkich, które są wielonarządowymi schorzeniami o niespecyficznych objawach, co znacząco utrudnia diagnostykę.

Fundacja Saventic powstała po to, by nie tylko edukować społeczeństwo w zakresie chorób rzadkich oraz ich objawów, ale także bezpośrednio pomagać wszystkim tym, którzy bezskutecznie poszukują diagnozy.

Jak skorzystać z pomocy? Wystarczy wypełnić odpowiednie formularze i udostępnić swoją historię medyczną, by specjaliści Fundacji – eksperci w zakresie chorób rzadkich – dokładnie przeanalizowali udostępnione dane przy wsparciu algorytmów. Po zakończeniu tego procesu uzyskasz informację zwrotną, która może zawierać wskazówki co do placówek, do których należałoby się udać w celu potwierdzenia przypuszczeń specjalistów.

Pomoc Fundacji na każdym etapie wspomnianego procesu jest w pełni bezpłatna, a więcej informacji na temat samej Fundacji i jej działania znajdziesz na stronie. Koniecznie zajrzyj również do zakładki „Baza wiedzy”, w której znajdują się liczne materiały edukacyjne, które przybliżają temat chorób rzadkich.

Zdrowie i Uroda

Zdrowie i Uroda - najnowsze informacje

Rozrywka